"Za stara, by ją leczyć… Za młoda, by umierać…"

O chorobie

Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, znana jest jako leukodystrofia albo choroba spichrzania lipidów, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu.
Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D:
Typ A – występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Charakterystycznymi objawami są: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.
Typ B – objawia się poprzez powiększoną wątrobę i śledzionę. Choroba zdiagnozowana zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Mózg nie zostaje uszkodzony przez ten typ choroby.
W typach A i B niewystarczająca aktywność enzymu nazwanego sfingomielinazą, powoduje zwiększenie toksycznych ilości sfingomieliny, tłustej substancji obecnej w każdej komórce ciała.
U dzieci z typem A zupełnie nie występuje produkcja sfingomielinazy i w ich organizmie wytwarzane jest mniej niż 5% jej normalnego poziomu, podczas gdy u osób z mniej poważną odmianą typem B wytwarzane jest 5 – 10% normalnego poziomu sfingomielinazy.
Diagnoza osób, u których zachodzi podejrzenie choroby typu A albo B Niemanna Picka jest stawiana na podstawie stwierdzenia znacznego obniżenia poziomu sfingomielinazy w próbach krwi.
Typy C i D – choroby mogą objawić się we wczesnym wieku albo rozwinąć się w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować niezdolność do spoglądania Powrót i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu. Typy C i D są określane poprzez wadę, która przeszkadza w prawidłowym transporcie cholesterolu między komórkami mózgu.
Kliniczna prognoza pacjentów z NPA i NPB jest bardzo różna. NPA jest ciężką neurologiczną chorobą, która prowadzi do śmierci przed upływem 2 do 4 roku życia. W odróżnieniu od tego, u pacjentów z NPB nie występują żadne objawy neurologiczne lub jest ich mało, a pacjenci przeżywają aż do późnego dzieciństwa bądź dorosłości. Osoby z typem choroby B najczęściej mają powiększoną wątrobę i śledzionę, oraz często doświadczają trudności z oddychaniem. Powiększenie organów oraz trudności w oddychaniu mogą spowodować nadmierny wysiłek sercowo-naczyniowego prowadząc do choroby serca w późniejszym życiu.
Typ C choroby Niemanna-Picka (NPC) różni się bardzo od typu A i B. Pacjenci NPC nie są w stanie poprawnie metabolizować cholesterolu i innych lipidów w komórce. W konsekwencji, w wątrobie i śledzionie gromadzą się duże ilości cholesterolu, a w mózgu także innych lipidów. NPC powoduje wtórną redukcję aktywności ASM, co spowodowało, że wszystkie trzy typy uznawane są za różne formy tej samej choroby.
Symptomy
Symptomy typu C pojawiają się w bardzo różnym wieku. Także sama choroba może rozwijać się w różnorodny sposób. Symptomy mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia lub dopiero w okresie dorosłości. Pionowe porażenie spojrzenia (niemożność do poruszania oczami w górę i w dół), powiększona wątroba, powiększona śledziona oraz żółtaczka u małych dzieci to objawy silnie wskazujące na NPC. We wczesnym stadium choroby często występują tylko jeden lub dwa objawy.
W większości przypadków, objawy neurologiczne zaczynają się pojawiać między 4 a 10 rokiem życia. Z zasady, im później pojawią się objawy tym wolniejszy jest przebieg choroby.
Typ C choroby Niemanna-Picka obejmuje około 500 zdiagnozowanych przypadków na całym świecie. Uważa się natomiast, że liczba osób chorych na NPC jest znacznie wyższa, jednak trudności diagnostyczne nie pozwalają na dokładną jej ocenę. NPC diagnozowano początkowo jako trudności w uczeniu się, umiarkowane upośledzenie, „niezdarność” oraz opóźniony rozwój małej motoryki. Nierzadko zdarza się, że rodzina poszukuje trafnej diagnozy przez lata, zanim ostatecznie stwierdzone zostanie NPC.

NPC jest chorobą w 100% śmiertelną. Olbrzymia większość dzieci umiera przed skończeniem 20 roku życia (wiele umiera przed 10). Późne ujawnienie się choroby może prowadzić do przedłużenia życia, lecz zdarza się bardzo rzadko, żeby osoba chora na NPC dożyła 40 roku życia.
Leczenie

Choroba Niemanna-Picka na dzień dzisiejszy jest chorobą niewyleczalną. Objawy postępują z czasem i trudno je zatrzymać. W typie A jeszcze nie udało się wynaleźć skutecznej metody leczenia.
W typie B obserwuje się zadowalające efekty terapeutyczne po przeszczepie szpiku kostnego. W typie C stosowawany jest lek sierocy – miglustat – znany jako Zavesca. Terapia lekiem jest droga i nierefundowana. Dieta niskocholesterolowa w typach C i D nie przynosi poprawy.

Warto wspomnieć, że największe nadzieje pokłada się w terapiach enzymatycznych i genowych, pozostających jeszcze w fazie badań naukowych. Aktualnie badany jest wpływ około 5000 substancji na dynamikę choroby Niemanna-Picka.

Dzieci z chorobą Niemanna-Picka powinny być pod stałą kontrolą wielu specjalistów klinicznych, jak genetyk, neonatolog lub pediatra, neurolog, kardiolog, pulomnolog, internista, hepetolog, gastroenterolog i chirurg. Ponadto od samego początku warto współpracować z fizjoterapeutą oraz postarać się o konsulatację z neurologopedą. Można też zasięgnąć porady u dietetyka, by dobrać właściwy model żywienia dla aktualnych potrzeb zdrowotnych dziecka. Dzieci wymagają ciągłej opieki drugiej osoby.

Warto wiedzieć

  • Potencjalnie każdy z nas może być nosicielem  genów odpowiedzialnych za przekazywanie i rozwój chorób rzadkich, ale w większości chorób rzadkich, w tym NPC nie wykonuje się żadnych testów prewencyjnych w kierunku wykrycia zagrożenia,
  • nie ma badań prenatalnych, które mogłyby ujawnić tę chorobę lub ryzyko jej wystąpienia,
  • zwykle dzieci dotknięte chorobą do pewnego czasu rozwijają się zupełnie prawidłowo, czasami jest to kilka a czasmi kilkanaście lat ich życia,
  • jeśli choroba Niemanna-Picka objawi się we wczesnym dzieciństwie, to rozwija się szybciej. Jeśli u osób już prawie dorosłych to przebiega znacznie wolniej – im szybsza diagnoza i wcześniej rozpoczęte leczenie, tym jest ono skuteczniejsze.

Opracowano na podstawie:

  1. http://neuropsychologia.org/choroba-niemanna-picka
  2. http://www.niemannapicka.pl/sickness.php